Down Sendromu nedir ?.

 

Down sendromu genetik düzensizlik sonucu bir insanın bazı veya bütün hücrelerindeki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumunda görülen kromozomal (DNA ile ilgili) bir bozukluktur.

Kromozomlarımız nereden gelir?

Kromozomlar birbirine sıkıca bağlı zincir şeklinde dizilmiş ve DNA'mızı içeren genetik materyallerdir. Kromozomlarınız siz daha doğmamışken vücudunuzun nasıl gelişeceğine ve siz büyüdükçe nasıl işleyeceğine yönelik talimatlar verir. Bebekler genellikle 23 tane birbirinin aynısı olan kromozom çiftiyle doğarlar (toplamda 46 kromozom).

İnsan kromozomlarının tipik bir kümesini gösteren şema

Kromozomlarınızın yarısı annenizden diğer yarısı da babanızdan gelir. Mayoz bölünme denen süreç sayesinde anne ve babanız bir eşey hücresi (sperm veya yumurta) oluştururlar ve bu hücre kromozomlarının yarısını içerir. Bir sperm ve yumurtalık hücresi birleştiğinde, 46 kromozomdan oluşan yeni ve döllenmiş bir hücre oluşur. Bu hücre mitoz bölünme denen süreç sayesinde kendi kopyalarını yaratmaya başlar ve her biri 46 kromozomdan oluşur.

Mitoz ve mayoz şeması

Down sendromunda neler olur?

Hem mitoz hem de mayoz bölünmede hücre içinde yer alan kromozom çiftlerinin ayrıştığı, böylece her bir yeni hücrenin her kromozomun kopyasına sahip olduğu bir faz vardır. Fakat bazen bu süreç esnasında kromozom çifti eşit şekilde ayrılmaz ve yeni hücrelerden birinde fazladan bir kromozom bölümü olur. Bu duruma bölünmeme ya da ayrılmama denir. Down sendromunda çeşitli türlerde eşit olmayan kromozom ayrışmalarına rastlanır ve bu durum kişide fazladan bir kopya (ya da parça) 21. kromozom olmasına neden olur.

Down sendromunun üç ana çeşidi vardır: trizomi 21, mozaikizm ve translokasyon.

Trizomi 21

Trizomi 21 en yaygın görülen Down sendromu türüdür ve vakaların yaklaşık %95'i bu türe dahildir.$^1$ Bu Down sendromu çeşidi genellikle eşey hücresi oluşturma sürecinde (bu süreç hem sperm hem de yumurtalık hücresinde gerçekleşebilir) 21. kromozomun eşit olmayan biçimde ayrışmasından kaynaklanır. Bunun sonucunda, döllenmiş olan yumurtada iki tane olması gereken 21. kromozomdan üç tane olur. Döllenmiş yumurta geliştiğinde bu fazladan bulunan 21. kromozom kopyasını vücuttaki her hücreye iletir.

Trizomi 21'in genetik aktarımının şeması

Mozaik

Mozaik denen Down sendromu türüne ise çok daha az rastlanır ve vakaların yaklaşık %1'inde görülür.$^1$ Bu türde, 21. kromozomun eşit olmayan biçimde ayrışması süreci yumurta döllendikten kısa süre sonra gerçekleşir. Bu bölünememe sürecinin zamanlaması önemlidir çünkü kişinin bazı hücrelerinde tipik olarak kabul edilen 46 kromozom varken, bazılarında 47 kromozom olmasına (bu hücrelerde fazladan 21. kromozom kopyası yer alır) sebep olur. Fazladan kromozomun yalnızca bazı hücrelerde olması sebebiyle, mozaik trizomi 21'e kıyasla daha az belirgin olan semptomlar taşıyabilir.

Mozaikizmin genetik aktarımının şeması

Translokasyon

Geriye kalan vakaların %4'ünde ise fazladan bulunan genetik materyal yeni hücrelere biraz daha farklı bir şekilde aktarılır. Translokasyon bir ayrışma sorunu olmaktan çok, 21. kromozomun bir bölümünün çoğalırken parçalandığı ve başka bir kromozoma eklendiği zaman gerçekleşir$^1$. Yani fazladan ayrıca, tek başına bir kromozom olması yerine, hücrelerde tipik 46 kromozom ve buna ek olarak fazladan bir miktar 21. kromozom bulunur. Fazladan olan bu 21. kromozom parçasında bulunan genler Down sendromunun birçok belirtisine yol açabilir.

Down sendromunun belirtileri nelerdir?

Kişinin fazladan aldığı 21. kromozomun mekanizması farklı Down sendromu türleri arasında değişkenlik gösterebilse de, hastalığın belirtileri büyük ölçüde aynıdır. Down sendromunun temel belirtileri üç ana başlığa ayrılır: fiziksel gelişim, zihinsel engel ve diğer sağlık sorunları.

Fiziksel gelişim: Down sendromu birçok farklı fiziksel özellikle ilişkilidir. Bunlar:

• Basık yüz özellikleri
• Ortalamadan daha küçük kafa ve kulaklar
• Dışarı taşan dil
• Kısa ve geniş boyun, el ve ayaklar
• Zayıf kas elastikiyeti

Down sendromu olan bebekler doğumlarında genellikle normal bir boyutta doğarlar ama büyüdükçe gelişimleri yavaşlar ve yaşıtlarından daha geride kalırlar. Zayıf kas elastikiyeti sonucunda oturmakta, emeklemekte ve yürümekte de geç kalabilmektedirler.

Zihinsel Engellilik: Down sendromu olan insanlarda yaygın olarak hafif-orta zihinsel sorunlara rastlanır. Dil ve konuşmanın geç gelişmesi, dikkat ve dürtü kontrolünün zayıf olması ve öğrenme sorunları yaygın görülen özelliklerdir.

Diğer sağlık sorunları: Down sendromu olan insanlarda çeşitli sağlık sorunlarının görülme riskinin çok daha yüksek olduğu bilinmektedir. Bu sorunlar:

• İşitme kaybı/zayıflığı
• Doğuştan kalp hastalığı
• Görme problemi
• Sindirim problemleri
• Uyku apnesi

Down sendromunun tüm belirtileri bir süreklilik boyunca ilerler. Yani belirtiler hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Bu durum bir kişide hem ağır hem de hafif belirtilerin olabileceği anlamına da gelir. (Bir kişide Down sendromunun bazı belirtileri görülüyor diye tüm belirtilere sahip olması gerektiğini varsaymayın!)

Down sendromunun nedeni nedir?

$^3$Down sendromunun nasıl kısmını anlamış olsak da, hâlâ neden kısmını çok iyi anlayamıyoruz. Başka bir deyişle, bilim insanları insanların nasıl fazladan 21. kromozoma sahip olabileceğini anlamış durumdalar (yukarıda anlatılıyor) ancak bu kromozomun ayrışma sürecinde yaşanan sorunların kesin sebebinin ne olduğu hâlâ bir soru işareti. Araştırmalar çoğu Down sendromu vakasında kromozom kopyalama hatasının rastgele gerçekleştiğini ve anne-babanın hamilelik öncesi veya esnasında yaptığı zararlı bir davranışla bağlantılı olmadığını gösteriyor$^3$. Down sendromu için risk oluşturabilecek olan koşullar arasında anne adayının geç yaşta hamile kalması (35 veya daha sonrasında) ve daha önce Down sendromlu bir çocuğunun olması yer alıyor.

Down sendromunu engelleyebilir misiniz?

Down sendromunun sebebini tam anlayamadığımızdan, kesin olarak nasıl önleneceği de bilinmiyor. Bazı insanların Down sendromlu çocuk sahibi olma riski daha fazla olduğundan, hamile kalmadan önce bir genetik danışmanına gitmeleri faydalı olabilir. Genetik danışmanları çocuğunuzun Down sendromlu doğma ihtimalini anlamanıza yardımcı olabilir.

Doğumdan önce yapılan Down sendromu testleri mevcut. Bu da hamilelik esnasında (genellikle ilk ya da ikinci 3 aylık döneminizde) çeşitli testler yaptırarak Down sendromlu bir fetüsü tespit edebileceğiniz anlamına geliyor. Bazı aileler bebeklerinde Down sendromu olduğunu öğrenince hamileliklerini sonlandırmaya karar verebiliyor.

Down sendromu tedavi edilebilir mi ?

Down sendromunun bir tedavisi yok. Genellikle Down sendromlu çocuklar bu konuda uzmanlaşmış olan doktorlar, psikologlar ve terapistlerden oluşan bir tedavi takımıyla çalışırlar. Erken öğrenim terapileri Down sendromunun sebep olduğu öğrenme ve dile ilişkin sorunlarda yaygın olarak kullanılmakta. Fiziksel terapi de kas kontrolü ve hareket koordinasyonu konusunda yardımcı olabilmekte.

Kaynaklar:

1. NDSS. Down syndrome fact sheet. Alıntı yapılan tarih ve kaynak: 11 Haziran 2015, http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/
2. CDC. (2012). World Down syndrome day. Alıntı yapılan tarih ve kaynak: 11 Haziran 2015, http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/features/DownSyndromeWorldDay-2012.html
3. NDSS. What causes Down syndrome? Alıntı yapılan tarih ve kaynak: 12 Haziran 2015, from http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/
4. DSÖ. Genes and human disease. Alıntı yapılan tarih ve kaynak: 14 Haziran 2015, http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index1.html